În cazul accidentului vascular cerebral spunem adesea că fiecare minut contează. Însă și în cazul bolilor neurodegenerative, timpul este la fel de important.
Acum câteva săptămâni, am avut ocazia de a participa la Swiss Dementia Forum, primul eveniment de acest gen, care a reunit cercetători, medici, reprezentanți ai pacienților, companii farmaceutice și private pentru a mapa ecosistemul cercetării în domeniul demenței, cu accent pe cel elvețian.
Intenția mea era să înțeleg mai bine tratamentele actuale în cazul demenței, să-mi consolidez cunoștințele despre această afecțiune și să analizez nevoile din perspectiva României.
Voi împărtăși aici câteva dintre concluziile și impresiile de la conferință.
Implementarea terapiilor care vizează β-amiloid-ul în practica clinică: Experiența UCSF
În prima zi, am avut onoarea să-l ascult pe Prof. Dr. Gil Rabinovici de la UCSF povestind despre experiența lor în implementarea terapiilor care vizează beta-amiloidul în practica clinică.
Reamintim că, în ianuarie 2023, FDA din Statele Unite a acordat aprobarea accelerată pentru Lecanemab în tratamentul stadiului incipient al bolii Alzheimer. Lecanemab este disponibil pe piață (pentru populația indicată) cu opțiuni de dozare/formulare în continuă evoluție.
Procesul de reglementare în UE a fost mai îndelungat, cu rezerve inițiale. Comitetul CHMP al Agenției Europene pentru Medicamente (EMA) a recomandat inițial respingerea aprobării în iulie 2024 (invocând beneficii reduse în comparație cu riscuri), dar după reexaminare, a recomandat aprobarea în noiembrie 2024.
Pe 15 aprilie 2025, Comisia Europeană a acordat autorizația de introducere pe piață în UE (pentru boala Alzheimer în stadiu incipient, tulburări cognitive ușoare sau demență ușoară cauzată de Alzheimer) în condiții stricte, în special pentru pacienții cu patologie confirmată de plăci beta-amiloide și care sunt fie non-purtători, fie purtători heterozigoți ai genei ApoE ε4, din motive de reducere a riscurilor.
Primele țări din UE (Austria și Germania) au început lansarea în august/septembrie 2025.
Deși UCSF a înregistrat progrese în dezvoltarea terapiilor care vizează beta-amiloidul, criteriile de studiu și recomandările privind utilizarea nu pot anticipa cu adevărat complexitatea pacienților din lumea reală.
Factorii de risc ARIA rămân în continuare, iar atenuarea acestora este o considerent important din punct de vedere al siguranței, fiind esențială selectarea și monitorizarea atentă a pacienților, precum și colaborarea între mai multe specialități.
Biomarkerii sanguini în diagnosticarea demenței
Dr. med. Ansgar Felbecker, de la Inselspital Bern și Neuro im Zentrum St. Gallen, ne-a prezentat procesul de diagnosticare a demenței la Clinica de memorie din Berna, biomarkerii utilizați în rutina clinică, biomarkerii AD care vor fi implementați în viitorul apropiat și cercetările actuale privind biomarkerii sanguini care sunt în curs de testare.
Amiloidul se poate acumula în mod silențios în creier timp de până la 20 de ani înainte de a observa orice simptome – un motiv pentru care testarea timpurie și biomarkerii sanguini sunt cu adevărat importanți. (📖: 1, 2)
În prezent, cele mai sigure teste pentru Alzheimer implică:
- Puncții lombare (puncții spinale)
- Scanări PET care detectează plăci amiloidale sau tau în creier
Aceste teste funcționează bine, dar sunt invazive, costisitoare și nu pot fi oferite tuturor.
Testele de sânge ar putea schimba această situație. Ele își propun să devină „HbA1c al demenței” – o simplă recoltare de sânge care oferă informații importante despre ceea ce se întâmplă în creier. Multe studii arată că aceste teste de sânge pot detecta modificările legate de Alzheimer aproape la fel de precis ca puncțiile lombare sau scanările PET. Câteva dintre ele au deja aprobarea FDA ca instrumente care pot ajuta medicii în diagnosticare. (📖: 1, 2, 3)
Cu toate acestea, ele nu sunt încă utilizate ca screening de rutină în asistența medicală primară și nu înlocuiesc complet puncțiile lombare sau scanările PET atunci când diagnosticul este neclar sau complicat. (📖: 1)
Atât în SUA, cât și în Europa, biomarkerii din sânge – în special Aβ42/40, tau fosforilat (cum ar fi p-tau181, p-tau217, p-tau231) și NfL – se dezvoltă rapid. Aceștia sunt utilizați pe scară largă în cercetare și încep să apară treptat în îngrijirea clinică, mai ales în SUA.
Idei interesante aspecte din expoziția de postere
Unul dintre posterele care mi-a atras atenția a fost acesta: „Cuplarea undelor lente cu oscilațiile din timpul somnului profund este legată în mod selectiv de nivelurile de beta-amiloid din plasmă la persoanele în vârstă”, realizat de Marina Wunderlin, Korian Wicki, Charlotte Elisabeth Teunissen și Marc Alain Züst.
Acest studiu a explorat modul în care tiparele somnului profund sunt legate de beta-amiloid, o proteină asociată cu boala Alzheimer, la persoanele în vârstă.
În timpul somnului profund, creierul produce unde lente și oscilații de somn – două tipuri importante de activitate. Undele lente apar în cea mai profundă fază a somnului. Ele ajută creierul să elimine deșeurile, inclusiv beta-amiloidul, și susțin memoria. Oscilațiile de vârf din timpul somnului sunt explozii rapide de activitate care ajută creierul să stocheze noi amintiri. Ele apar în mod normal la momentul potrivit în cadrul unei unde lente. (📖: 1, 2, 3)
Pe măsură ce îmbătrânim, aceste ritmuri devin mai puțin coordonate. Sincronizarea dintre undele lente și oscilațiile de vârf se poate modifica, iar această nealiniere este asociată cu probleme de memorie, îmbătrânirea creierului și un risc mai mare de declin cognitiv.
O concluzie cheie a studiului este că această coordonare a ritmurilor cerebrale din somnul profund pot prezice riscul viitor de demență mai bine decât vârsta, durata totală a somnului sau testele cognitive.
Practic, nu contează doar cât de mult dormi, ci și cât de bine sunt sincronizate ritmurile cerebrale în timpul somnului profund.
Deoarece aceste modificări ale somnului pot apărea cu ani înainte de apariția simptomelor, monitorizarea tiparelor de somn poate oferi o metodă noninvazivă de detectare precoce a problemelor de sănătate ale creierului.
Studiul a testat, de asemenea, stimularea acustică – sunete ușoare redate în timpul somnului profund. Acest tratament a consolidat undele lente, a îmbunătățit sincronizarea dintre undele lente și oscilațiile de vârf și a fost asociat cu răspunsuri mai bune la beta-amiloid, în special la persoanele cu tulburări cognitive.
Acest lucru sugerează că îmbunătățirea somnului profund prin metode sigure, non-medicamentoase, ar putea deveni un instrument promițător pentru prevenție și susținerea creierului.
Reforma terminologiei de “demență” – contribuția mea la expoziția de postere
Pentru posterul meu, am ales să abordez demența nu numai din perspectiva științei, ci și din cea a sociologiei și a limbajului, revelând cât de profund cuvintele ne modelează înțelegerea bolii, identității și posibilităților.
Având o formare în comunicare și științe sociale, am crezut dintotdeauna că limbajul construiește realitatea. Noi exprimăm lucrurile în imaginație cu mult înainte ca ele să existe în practică. Așadar, am pus această întrebare simplă:
Cum percep persoanele nou diagnosticate cu demență – și partenerii lor de îngrijire – cuvântul „demență” în sine?
Termenul „demență” are rădăcini în latină, înseamnă „în afara minții” și poartă secole de stigmatizare, teamă și presupuneri de declin ireversibil. (📖: 1)
Chiar și astăzi, această moștenire lingvistică influențează modul în care societatea răspunde la demență, modul în care medicii abordează tratamentul și modul în care indivizii își imaginează propriul viitor. Ea afectează chiar și aderența la tratament și dorința de a solicita îngrijire medicală din timp.
Cuvântul „demență” poate fi cu adevărat înfricoșător pentru pacienți și pentru cei care îi îngrijesc, mai ales când simptomele nu sunt încă vizibile sau când persoana a fost întotdeauna foarte activă din punct de vedere cognitiv. Poate crea imediat senzația că nu se poate face nimic.
Însă știința medicală a progresat de la 1906, când Alois Alzheimer a identificat plăcile amiloide (📖: 1) – acum înțelegem că există un spectrum, subtipuri, biomarkeri și chiar factori de risc modificabili –, dar terminologia noastră nu a evoluat odată cu știința. Încă folosim un cuvânt modelat de o viziune asupra lumii depășită.
Posterul meu explorează consecințele psihologice, sociale și culturale ale acestei neconcordanțe. Bazându-mă pe neurolingvistică, psihologia sănătății și îngrijirea centrată pe pacient, am examinat modul în care terminologia modelează implicarea în tratament, așteptările celor care îngrijesc, deciziile de finanțare a cercetării și mesajele de sănătate publică.
În posterul meu, am prezentat și studii de caz din alte domenii în care actualizarea terminologiei a dus la schimbări semnificative în politică, cercetare și demnitate – cum ar fi înlocuirea termenului „retard mental” cu „dizabilitate intelectuală” prin Rosa’s Law (📖: 1) sau redefinirea „sindromului Asperger” în cadrul tulburării din spectrul autist (📖: 1).
Potențiale alternative ar putea include termenul „afecțiune neurocognitivă” sau termeni specifici patologiei care descriu ceea ce se întâmplă în creier, în loc să sugereze o pierdere și un sentiment de inevitabilitate.
Deși înțeleg că terminologia nu are scopul de a stigmatiza – în special în contexte clinice și de cercetare – și că este doar o utilizare mai practică și mai ușoară a cuvintelor pentru clinicieni decât a spune ceva mai lung, cum ar fi „afecțiune neuro-cognitivă”, uneori mi-aș dori să putem folosi un limbaj care să reflecte mai bine ceea ce știm acum.
Că declinul cognitiv există pe un spectru (📖: 1, 2), că unele aspecte sunt modificabile și că oamenii merită o terminologie care să nu le ia speranța. O schimbare în limbaj nu ar șterge realitatea medicală, dar poate ar putea atenua povara emoțională și ar deschide ușa către o implicare mai timpurie, o îngrijire mai împuternicitoare și o mai bună înțelegere a sănătății creierului.
Posterul meu i-a invitat pe participanți să reflecteze asupra a ceea ce le evocă cuvântul „demență” – emoțiile, conotațiile și semnificația sa trăită – și să participe la un studiu în curs de desfășurare care explorează aceste percepții. Oricine a fost alături de o persoană cu demență cunoaște greutatea pe care o poartă un singur cuvânt. Aștept cu interes să aflu mai multe de la cititorii acestui post, dacă acest lucru rezonează cu voi.
Despre etică în studiile clinice în domeniul demenței
Dr. Kelly Ormond de la ETH Zurich a subliniat importanța sprijinirii autonomiei persoanelor în luarea deciziilor și implicarea lor directă în studiile clinice privind demența, ori de câte ori este posibil. Ea a subliniat că îngrijitorii ar trebui să înțeleagă cât mai bine posibil dorințele persoanei, deoarece respectarea acestor preferințe este o responsabilitate etică esențială. Sunt pe deplin de acord cu acest lucru – cred că toți ne dorim ca deciziile noastre să fie respectate și punctele noastre de vedere luate în considerare, ori de câte ori este posibil și atâta timp cât suntem capabili.
Uitarea ca formă de învățare
Profesorul Tomas Ryan, de la Trinity College Dublin, Irlanda, a adus o perspectivă interesantă bazată pe neuroștiință.
El și-a început discursul cu o întrebare:
Ce știm despre memorie, formarea memoriei și uitare?
Discursul său s-a bazat pe o nouă cercetare pe care a efectuat-o împreună cu echipa sa în jurul competiției engramelor memoriei. Cercetarea susține că uitarea nu este o defecțiune a memoriei, ci un proces inteligent și adaptativ. Creierul păstrează amintirile, dar acestea pot deveni temporar mai greu accesibile deoarece alte amintiri concurează cu ele.
Acesta sugerează că deriva memoriei poate reprezenta de fapt doar engrame concurente care se schimbă între ele, determinând care dintre ele este aleasă pentru a fi reamintită;
iar acest lucru este normal și ajută la actualizarea informațiilor. Acest cadru poate explica motivul pentru care amintirile uitate pot fi uneori recuperate, dar sugerează și noi căi de tratare ale bolii Alzheimer. Și, cel mai important, subliniază importanța flexibilității memoriei într-o lume în continuă schimbare.
Un punct interesant (și, de asemenea, emoționant) pe care l-a subliniat prof. Tomas Ryan a fost paralela dintre Berlinul de Est și Berlinul de Vest: chiar dacă granițele s-au estompat în timp, ceea ce am trăit lasă în continuare urme în memorie. Unele lucruri rămân codificate în noi, chiar și atunci când credem că au dispărut.
Am continuat această linie de cercetare și mi-am pus o întrebare la intersecția dintre psihiatrie și neurologie:
Dacă recuperarea unor amintiri poate fi blocată sau distorsionată de individ, de exemplu, prin încărcătura afectivă pe care acestea o poartă, de rețelele din creier asociate traumelor, atunci nu ar trebui să se acorde prioritate tratamentului psihologic, abordări terapeutice orientate spre traumă, înainte (sau alături) de intervențiile bazate pe memorie?
Discursul a fost interesant, dar și emoționant, pentru că mi-a reamintit ce poate face știința și care este adevăratul ei rol: să ofere speranță. Chiar și atunci când credem că înțelegem pe deplin o afecțiune, știința continuă să ne dezvăluie noi perspective, noi căi de urmat și noi posibilități.
Și a fost interesant și din alt punct de vedere: atunci când unim diferite discipline – neurologie, neuroștiință, știință computațională, perspective sociale și culturale – putem extinde imaginația și înțelegerea asupra ceea ce este posibil.
Știința avansează, detectarea precoce se îmbunătățește, colaborarea și perspectivele globale asupra acestui domeniu fac ca viitorul să pară un pic mai impregnat de speranță.
